儿童遗传医学

The mckusick - nathan遗传医学研究所遗传医学系 约翰霍普金斯大学的教授发现并将遗传学的奇迹转化为儿童和成人的治疗方法. 具有不同的临床和研究兴趣, 遗传学教授在约翰霍普金斯大学的一系列专业医学遗传学诊所诊断和护理患者.

Our Team

  • Joann Norma Bodurtha, M.D., M.P.H.

    • 遗传医学教授
    • 肿瘤学教授
    • 儿科教授

    Expertise: 畸形形态学,遗传学和遗传疾病,儿科

  • 加里·R·卡特,m.r.D.

    • Aetna/U.S. 医学遗传学保健教授
    • 博士后临床遗传学奖学金项目主任
    • 人类遗传学博士前培训项目导师
    • DNA诊断实验室主任
    • 基因转化技术中心主任
    • 医学遗传学培训项目主任
    • 遗传医学教授
    • 儿科教授

    Expertise: 囊性纤维化,遗传学,医学遗传学

  • 哈里·C·迪茨三世,硕士.D.

    • 霍华德·休斯医学研究所调查员
    • Victor A. McKusick医学和遗传学教授
    • 遗传医学教授
    • 神经外科助理教授
    • 医学副教授
    • 分子生物学和遗传学联合任命
    • 儿科教授

    Expertise: 主动脉瘤,心脏病学,马凡氏综合征,医学遗传学,儿科心脏病学

  • Meral Gunay-Aygun, M.D.

    • 遗传医学教授
    • 儿科教授

    Expertise: Alstrom Syndrome, Ciliopathies, Clinical Genetics, 先天性肝纤维化, 遗传学和遗传疾病

  • Ada Hamosh, M.D., M.P.H.

    • Dr. Frank V. Sutland儿科遗传学教授
    • 遗传医学教授
    • 儿科教授

    Expertise: 采购产品遗传学,遗传学和遗传疾病,医学遗传学,医学遗传学-遗传疾病

  • Julie Elizabeth Hoover-Fong, m.s.D., Ph.D.

    • 格林伯格骨骼发育不良中心主任
    • 遗传医学教授
    • 儿科教授

    Expertise: 软骨发育不全,遗传学,医学遗传学,骨骼发育不良

  • Gregg L. Semenza, M.D., Ph.D.

    • 细胞工程研究所血管项目主任
    • 遗传医学教授
    • 生物化学教授
    • 医学教授
    • 肿瘤学教授
    • 儿科教授
    • 放射肿瘤学和分子放射科学教授
  • Nara Lygia De Macena Sobreira, M.D., Ph.D.

    • 遗传医学副教授
    • 儿科副教授
  • Tao Wang, M.D., Ph.D., M.Sc.

    • 医学遗传学住院医师和奖学金项目副主任
    • 遗传医学副教授
    • 儿科副教授

    Expertise: Medical Genetics

我们治疗的疾病

大约十分之一的人患有罕见的遗传病. 我们在儿科和成人遗传学诊所的专家与您一起确定诊断和治疗计划,以帮助您最好地管理您的遗传状况.

世界遗传疾病专家中的遗传咨询师和医生团队为患有遗传疾病的成人和儿童提供这些服务,包括:

  • 新生儿筛查结果异常
  • Birth defects
  • 颅面障碍  
  • 染色体异常
  • 结缔组织紊乱
  • Craniosynostosis

  • Dysplasia  
  • 巨结肠病
  • Hypotonia    
  • 天生的新陈代谢错误
  • 溶酶体贮积症,唇裂和颅面
  • Marfan syndrome   
  • 骨骼发育不良

其他专科诊所

额外的儿科遗传专科诊所位于遗传医学研究所之外,但在约翰霍普金斯大学, 包括霍普金斯儿童中心和肯尼迪克里格研究所, 照顾:

项目和中心

Genetic Programs

  • 医学遗传学住院医师项目
  • 儿科和遗传学联合培训
  • 临床资源

Genetics Centers

  • 颅面发育与疾病中心  
  • 染色体诊所
  • 格林伯格骨骼发育不良中心
  • 斯迈洛结缔组织疾病中心

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约翰霍普金斯基因医学研究所
733 N Broadway
百老汇研究大楼
巴尔的摩,马里兰州21287
Phone: 410-955-3071
传真:410-614-9246

要预约儿科遗传学诊所,请致电 410-955-3071.